Clinical characteristics of CHARGE syndrome

CHARGE syndrome, first described by Pagon, was named for its six major clinical features. They are: coloboma of the eye, heart defects, atresia of the choanae, retarded growth and development including CNS anomalies, genital hypoplasia and/or urinary tract anomalies, and ear anomalies and/or hearing loss. We experienced three cases of CHARGE syndrome who displayed ocular coloboma, heart defects, retarded growth and development, and external ear anomalies, and we also review the previously reported literature concerning CHARGE syndrome.

Rare adverse events associated with oral poliovirus vaccine in Brazil

Oral poliovirus vaccine (OPV) developed by A. Sabin has been effectively used to control poliomyelitis in Brazil, and the last case with the isolation of a wild poliovirus strain occourred in March 1989. Although the vaccine controlled the circulation ...

Síndrome de facies asimétria con el llanto: presentación de 16 casos clínicos / Asymmetric crying facies: report of 16 clinical cases

El síndrome de Facies Asimétria con el Llanto (FALL) se incluye entre las clínicas de parálisis facial congénita. El objetivo del presente trabajo es describir las características clínicas y las malformaciones congénitas y/o trastornos neurológicos asociados en 16 pacientes cuyo diagnóstico fue FALL, examinados en el servicio de neuropediatría de los hospitales Adolfo Pons, Universitario y Clínico de Maracaibo, Venezuela, en un período de 10 años (1984-1994). De acuerdo con los análisis de las pruebas de independencia realizadas el lado afectado, es independientes del sexo. Siete de los 16 pacientes (43,75 por ciento) presentaron malformaciones congénitas y/o trastornos neurológicos asociados, destacándose la hiperquinesia y la hernia diafragmática, no reportada en la literatura consultada. En tres de las familias estudiadas podría plantearse un mecanismo de transmisión autosómico dominante, con penetrancia incompleta. En el resto de las familias, sólo el paciente estuvo afectado

Sindrome de mobius por lesiones de tronco cerebral en un lactante con defectos congénitos multiples. Hallazgos neuropatológicos / Mobius syndrome due to brain stem damage in a milk-fed baby with multiple congenital defects. Neuropathological findings

Se presenta un caso de síndrome de mobius caracterizado clínicamente por parálisis facial y paresia del velo del paladar y cuerdas vocales del lado derecho, congénitos, asociados a hipoplasia ósea de la hemicara derecha y trastornos de conducción cardíacos (bloqueo de rama derecha y hemibloqueo anterior izquierdo). El estudio neuropatológico reveló una hipoplasia del hemibulbo y hemiprotuberancia derechos con ausencia de los núcleos del facial y del núcleo ambiguo. Se halló además ausencia del 1er. par, hipoplasia del núcleo del 6to. derecho y ausencia del núcleo del fasículo solitario. En el corazón se encontró una comunicación tipo ostium primun y anormalidades microscópicas del haz de his y sus ramas. El conjunto malformativo sugiere el efecto de una noxa que actuó entre la 5ta. y 6ta. semanas de edad gestacional (aproximadamente día 38 de la gestación), indicando una patogenia disruptiva para este caso. La revisión de la literatura reveló que si bien el síndrome de mobius puede tener además otras etiologías (genética esporádica, genética familiar, hipóxica periparto) su estudio neuroanatómico no es un hecho muy frecuente.

Síndrome de Moebius: a propósito de un caso / Moebius síndrome: apropos of a case

Revisión del síndrome de Moebius, presentando un caso personal, con antecedentes familiares, lazos de consanguinidad entre los padres, que hemos tenido la oportunidad de ver a los 7 años de edad; con una A.V. normal, ortoforia en P.P.M., fuerte restricción de los movimientos laterales y lesión parcial del VII par. Se acompaña de alteraciones dentarias. Desarrollo mental normal